Выбрать город: Кара-Балта

    Вы находитесь в городе Ваш город: Кара-Балта

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    №777728, Мутации в гене TERT

    Описание
    Исследуемый материал фиксированные формалином и залитые парафином блоки тканей со стеклами
    Метод определения Полимеразная цепная реакция

    Тест используется для определения мутаций в промотерной области гена TERT для возможности персонализации терапии.

    За последние несколько лет были описаны новые соматические аберрации в промоторе гена TERT, обнаруживаемые при опухолях центральной нервной системы, мочевого пузыря, печени, меланомы и щитовидной железы. Теломераза представляет собой фермент, участвующий в элонгации теломер - комплекса нуклеопротеинов, располагающихся на конце хромосом, состоящих из TTAGGG-повторов и определяющих хромосомную и геномную стабильность. Теломерный комплекс состоит из каталитической субъединицы обратной транскриптазы теломеразы (TERT), РНК-компонента транскриптазы (hTR) и дискерина (DKC1). Было показано, что TERT является интегральным белком, определяющим активность теломеразного комплекса. Ген TERT располагается на 5 хромосоме и включает 16 экзонов. Промотор гена TERT имеет размер в 330 нуклеотидов и содержит GC насыщенные регионы, содержащие места связывания для нескольких факторов транскрипции. Более чем 20 лет назад был показан феномен повышенной активности теломераз при различных опухолевых процессах, однако мутации в кодирующей области гена TERT встречаются крайне редко. Относительно недавно было обнаружено, что мутации, вызывающие гиперактивность теломераз при различных типах опухолей, располагаются в промоторной зоне и представляют собой две точечные мутации –124G>A (C228T) и –146G>A(C250T), которые формируют новые точки связывания (GGAA) для транскрипционных факторов ETS, что также проявляется повышенной экспрессией теломераз. 

    Распространенность мутаций в промотерном регионе гене TERT следующая: 7-22% при папиллярном РЩЖ, 14-17%- при фолликулярном РЩЖ, ~40%- при низкодифференцированном и анапластическом РЩЖ). Наличие мутации в промотерном регионе гена TERT обуславливает риск обнаружения злокачественного процесса в >95% случаев. Рядом авторов показано, что мутация в промотерном регионе гена TERT взаимосвязана с агрессивным гистологическим фенотипом. Наличие мутации С228Т и С250Т в гене TERT изолированно либо в комбинации с мутацией V600E в гене BRAF при папиллярном РЩЖ, размером более 1 см, определяет высокий риск рецидива после начального лечения (>40%). 

    Мутации в промотерном регионе гена TERT являются частым событием при глиальных опухолях и обнаруживаются в 78% и 83% случаев олигодендроглиом и первичных глиобластом, соответственно. Аберрации в данном гене служат прогностическим маркером.

     

    Литература

    1. Haugen BR, Alexander EK, Bible KC, et al. 2015 American Thyroid Association Management Guidelines for Adult Patients with Thyroid Nodules and Differentiated Thyroid Cancer: The American Thyroid Association Guidelines Task Force on Thyroid Nodules and Differentiated Thyroid Cancer. Thyroid. 2016;26(1):1‐133. doi:10.1089/thy.2015.0020.
    2. Filetti S, Durante C, Hartl D, Leboulleux S, Locati LD, Newbold K, et al. Thyroid cancer: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Ann Oncol 2019. doi:10.1093/annonc/mdz400.
    3. 3. de la Fouchardière C, Decaussin-Petrucci M, Berthiller J, Descotes F, Lopez J, Lifante J-C, et al. Predictive factors of outcome in poorly differentiated thyroid carcinomas. Eur J Cancer 2018;92:40–7. doi:https://doi.org/10.1016/j.ejca.2017.12.027.
    4. Liu R, Xing M. TERT promoter mutations in thyroid cancer. Endocr Relat Cancer 2016. doi:10.1530/ERC-15-0533.
    5. Nishino M, Nikiforova M. Update on molecular testing for cytologically indeterminate thyroid nodules. Arch. Pathol. Lab. Med., 2018. doi:10.5858/arpa.2017-0174-RA.
    Подготовка
    Специальной подготовки не требуется.

     

    Литература

    1. Haugen BR, Alexander EK, Bible KC, et al. 2015 American Thyroid Association Management Guidelines for Adult Patients with Thyroid Nodules and Differentiated Thyroid Cancer: The American Thyroid Association Guidelines Task Force on Thyroid Nodules and Differentiated Thyroid Cancer. Thyroid. 2016;26(1):1‐133. doi:10.1089/thy.2015.0020.
    2. Filetti S, Durante C, Hartl D, Leboulleux S, Locati LD, Newbold K, et al. Thyroid cancer: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Ann Oncol 2019. doi:10.1093/annonc/mdz400.
    3. 3. de la Fouchardière C, Decaussin-Petrucci M, Berthiller J, Descotes F, Lopez J, Lifante J-C, et al. Predictive factors of outcome in poorly differentiated thyroid carcinomas. Eur J Cancer 2018;92:40–7. doi:https://doi.org/10.1016/j.ejca.2017.12.027.
    4. Liu R, Xing M. TERT promoter mutations in thyroid cancer. Endocr Relat Cancer 2016. doi:10.1530/ERC-15-0533.
    5. Nishino M, Nikiforova M. Update on molecular testing for cytologically indeterminate thyroid nodules. Arch. Pathol. Lab. Med., 2018. doi:10.5858/arpa.2017-0174-RA.
    Показания
    Рекомендовано определение мутаций в гене BRAF и TERT всем пациентам с высокодифференцированным раком щитовидной железы для послеоперационной стратификации риска рецидива для определения послеоперационной тактики ведения пациентов. 

    Рекомендовано пациентам с глиальными опухолями для возможности персонализации терапии.

     

    Литература

    1. Haugen BR, Alexander EK, Bible KC, et al. 2015 American Thyroid Association Management Guidelines for Adult Patients with Thyroid Nodules and Differentiated Thyroid Cancer: The American Thyroid Association Guidelines Task Force on Thyroid Nodules and Differentiated Thyroid Cancer. Thyroid. 2016;26(1):1‐133. doi:10.1089/thy.2015.0020.
    2. Filetti S, Durante C, Hartl D, Leboulleux S, Locati LD, Newbold K, et al. Thyroid cancer: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Ann Oncol 2019. doi:10.1093/annonc/mdz400.
    3. 3. de la Fouchardière C, Decaussin-Petrucci M, Berthiller J, Descotes F, Lopez J, Lifante J-C, et al. Predictive factors of outcome in poorly differentiated thyroid carcinomas. Eur J Cancer 2018;92:40–7. doi:https://doi.org/10.1016/j.ejca.2017.12.027.
    4. Liu R, Xing M. TERT promoter mutations in thyroid cancer. Endocr Relat Cancer 2016. doi:10.1530/ERC-15-0533.
    5. Nishino M, Nikiforova M. Update on molecular testing for cytologically indeterminate thyroid nodules. Arch. Pathol. Lab. Med., 2018. doi:10.5858/arpa.2017-0174-RA.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Форма представления результата: качественный.

    Референсные значения: патогенных мутаций в промотерной области гена TERT не обнаружено.

    Интерпретация результата:

    Отсутствие мутации в гене TERT при папиллярной карциноме, размером более 1 см, не исключает высокий риск рецидива после начального лечения (>40%).

    Наличие мутации в гене BRAF либо TERT при папиллярной карциноме, размером более 1 см, свидетельствует о высоком риске рецидива после начального лечения (>40%).

     

    Литература

    1. Haugen BR, Alexander EK, Bible KC, et al. 2015 American Thyroid Association Management Guidelines for Adult Patients with Thyroid Nodules and Differentiated Thyroid Cancer: The American Thyroid Association Guidelines Task Force on Thyroid Nodules and Differentiated Thyroid Cancer. Thyroid. 2016;26(1):1‐133. doi:10.1089/thy.2015.0020.
    2. Filetti S, Durante C, Hartl D, Leboulleux S, Locati LD, Newbold K, et al. Thyroid cancer: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Ann Oncol 2019. doi:10.1093/annonc/mdz400.
    3. 3. de la Fouchardière C, Decaussin-Petrucci M, Berthiller J, Descotes F, Lopez J, Lifante J-C, et al. Predictive factors of outcome in poorly differentiated thyroid carcinomas. Eur J Cancer 2018;92:40–7. doi:https://doi.org/10.1016/j.ejca.2017.12.027.
    4. Liu R, Xing M. TERT promoter mutations in thyroid cancer. Endocr Relat Cancer 2016. doi:10.1530/ERC-15-0533.
    5. Nishino M, Nikiforova M. Update on molecular testing for cytologically indeterminate thyroid nodules. Arch. Pathol. Lab. Med., 2018. doi:10.5858/arpa.2017-0174-RA.
    Артикул: 777728
    Цена:9 260 сом.
    Итого: 9260 сом.

    *Обращаем Ваше внимание на то, что при заказе нескольких исследований, на одном бланке могут быть отражены несколько результатов исследований.

    Сдать анализ «Мутации в гене TERT» вы можете в Каре-Балте и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх