Выбрать город: Бишкек

    Вы находитесь в городе Ваш город: Бишкек

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.

    №7136, Катаракта, CRYBB1 м.

    Описание
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в гене CRYBB1.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген CRYBB1 ген бета-B1-кристаллина (CRYSTALLIN, BETA-В1)расположен на хромосоме 22 в регионе22q11.2-q12.1. Состоит из 6 экзонов, первый из которых является некодирующим. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию порошкообразной катаракты.

    Определение заболевания.
    Врождённая изолированная катаракта - наследственное заболевание органа зрения, основным клиническим проявлением которого является помутнение хрусталика глаза. 
    На сегодняшний день известно более 20 форм врождённой изолированной катаракты, которые классифицируют на основе локализации, вида и степени помутнения в хрусталике. По этому принципу различают порошкообразную, ядерную (центральную), полную, кораллообразную, полярную (переднюю и заднюю), веретенообразную и атипичную формы врождённой катаракты. 
    Наиболее характерным является аутосомно-доминантный тип наследования. 
    Известно более 20 генов, мутации в которых приводят к развитию разных форм врождённой изолированной катаракты. Среди них можно выделить две основные группы: гены коннексинов и гены кристаллинов.

    Патогенез и клиническая картина.
    Ген CRYBB1 кодирует β-В1 кристаллин. Так же как и кристаллин β-A3/А1, является белком, входящим в состав хрусталика глаза. Заболевание сопровождается снижением остроты зрения и может носить инвалидизирующий характер, приводя к полной потере зрения. Помутнение хрусталика выявляют сразу после рождения или в течение первых 3 месяцев жизни. Возможными клиническими проявлениями у ребёнка также могут быть нарушение фиксации взора, косоглазие, лейкокория (светлое отражение от зрачка - видимое проявление помутнения хрусталика) и нистагм. 
    Для данной формы характерна порошкообразная зонулярная ядерная катаракта.

    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Передерий В.А. Глазные болезни - Полный справочник, М, 2008 г.  
    2. Хлебникова О.В., Шагина И.А., Поляков А.В. Новая мутация и клинико-молекулярные корреляции при порошкообразной зонулярной катаракте.// Медицинская генетика, 2002 г., Т.1, №5, стр. 238-241. 
    3. Basti, S., Hejtmancik, J. F., Padma, T., Ayyagari, R., Kaiser-Kupfer, M. I., Murty, J. S., Rao, G. N. Autosomal dominant zonular cataract with sutural opacities in a four-generation family. Am. J. Ophthal. 121: 162-168, 1996.
    4. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Передерий В.А. Глазные болезни - Полный справочник, М, 2008 г.  
    2. Хлебникова О.В., Шагина И.А., Поляков А.В. Новая мутация и клинико-молекулярные корреляции при порошкообразной зонулярной катаракте.// Медицинская генетика, 2002 г., Т.1, №5, стр. 238-241. 
    3. Basti, S., Hejtmancik, J. F., Padma, T., Ayyagari, R., Kaiser-Kupfer, M. I., Murty, J. S., Rao, G. N. Autosomal dominant zonular cataract with sutural opacities in a four-generation family. Am. J. Ophthal. 121: 162-168, 1996.
    4. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.

     
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Передерий В.А. Глазные болезни - Полный справочник, М, 2008 г.  
    2. Хлебникова О.В., Шагина И.А., Поляков А.В. Новая мутация и клинико-молекулярные корреляции при порошкообразной зонулярной катаракте.// Медицинская генетика, 2002 г., Т.1, №5, стр. 238-241. 
    3. Basti, S., Hejtmancik, J. F., Padma, T., Ayyagari, R., Kaiser-Kupfer, M. I., Murty, J. S., Rao, G. N. Autosomal dominant zonular cataract with sutural opacities in a four-generation family. Am. J. Ophthal. 121: 162-168, 1996.
    4. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    другие формы катаракты.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. 
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Передерий В.А. Глазные болезни - Полный справочник, М, 2008 г.  
    2. Хлебникова О.В., Шагина И.А., Поляков А.В. Новая мутация и клинико-молекулярные корреляции при порошкообразной зонулярной катаракте.// Медицинская генетика, 2002 г., Т.1, №5, стр. 238-241. 
    3. Basti, S., Hejtmancik, J. F., Padma, T., Ayyagari, R., Kaiser-Kupfer, M. I., Murty, J. S., Rao, G. N. Autosomal dominant zonular cataract with sutural opacities in a four-generation family. Am. J. Ophthal. 121: 162-168, 1996.
    4. OMIM.
    Артикул: 7136
    Цена:27 150 сом.
    Итого: 27150 сом.

    Документы обязательные к заполнению:

    Анкета*

    Направительный бланк

    Наследственные моногенные заболевания и состояния

    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

    Сдать анализ «Катаракта, CRYBB1 м.» вы можете в Бишкеке и других городах Кыргызстана. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
    Наверх